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La cobalamina (Cbl) o vitamina B12 pertenece al grupo de las vitaminas hidrosolubles, es una coenzima importante en la síntesis de ADN y de lípidos neuronales, esencial para el adecuado funcionamiento del sistema nervioso y la hematopoyesis, por lo que su nivel bajo puede ocasionar un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre estas la más común, la anemia megaloblástica (AM).
El cuerpo humano no es capaz de sintetizar la Cbl, por lo que debe obtenerse de la dieta. Por lo tanto, resulta fundamental que todo el sistema de absorción se mantenga íntegro; este inicia desde la hidrólisis de la Cbl de su unión a las proteínas de la dieta, su unión y liberación de la hapcorrina, seguido de unión al factor intrínseco a nivel duodeno, para finalmente internalizarse en forma de complejo al fijarse con los receptores de cublina ubicados en el borde en cepillo de los enterocitos del íleon terminal.
La deficiencia de B12 es común, y las manifestaciones clínicamente más relevantes asociadas son neurológicas y hematológicas. A continuación se presenta un caso de un paciente joven con manifestaciones neurológicas y hematológicas graves, por deficiencia de vitamina B12. La deficiencia de vitamina B12 es una enfermedad cuya frecuencia aumenta con la edad, afecta por igual a hombres y mujeres, y aparece en promedio a los 60 años. Es rara antes de los 30 años, aunque puede observarse anemia megaloblástica en niños menores de 10 años. La paciente de 35 años en cuestión muestra que puede presentarse a cualquier edad.
Aproximadamente el 10 % de los pacientes con deficiencia de B12 sufren complicaciones hematológicas graves, como pancitopenia, pseudomicroangiopatía, anemia severa, o hemólisis. La anemia hemolítica secundaria a deficiencia de vitamina B12 es rara.
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